ARTIGO
Prof. Dr Pedro P. C. Souza
Prof. Dr. Rafael Aiello Bomfim
No dia 28 de fevereiro, celebramos o Dia Nacional das Doenças Raras, uma data que nos convida a refletir sobre a realidade de milhões de brasileiros e, especialmente, sobre o impacto que a Odontologia pode ter em suas trajetórias de cuidado. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde e a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100.000 habitantes. Cerca de 80% das doenças raras decorrem de desordens genéticas, enquanto as demais são causadas por infecções, fatores imunológicos ou ambientais. Embora individualmente raras, o conjunto dessas doenças afeta cerca de 3% a 6% da população mundial (ou aproximadamente 13 milhões de brasileiros). Geralmente são doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, muitas vezes manifestando-se na infância.
Estima-se que cerca de 40% dos fenótipos das doenças genéticas apresentem manifestações na região de cabeça e pescoço. Mais do que dados epidemiológicos, esses números representam um chamado clínico claro, que posiciona o cirurgião-dentista de forma estratégica no cuidado integral à saúde das pessoas.
Com frequência, somos os primeiros profissionais a observar sinais e alterações que, à primeira vista, podem parecer isolados, mas que fazem parte de quadros sistêmicos complexos. Nesse contexto, o cirurgião-dentista atua como um elo fundamental na rede de vigilância e cuidado, capaz de iniciar uma investigação que pode mudar o curso da vida de um paciente.
Nossa formação odontológica nos confere um domínio singular da fenotipagem craniofacial e intraoral. Durante a avaliação de rotina, vamos além da identificação de cárie ou doença periodontal, realizando uma análise integrada dos tecidos orofaciais. Observamos a morfologia craniofacial, a dinâmica oclusal e um amplo espectro de alterações dentárias e mucosas, desde defeitos estruturais de esmalte e dentina até distúrbios de número, forma e erupção dentária, além das particularidades dos tecidos moles.
O diferencial da nossa atuação está na capacidade de interpretar a correlação entre esses achados. Reconhecer que determinados traços faciais, associados a padrões específicos de alterações dentárias, compõem um quadro morfológico coerente e sugestivo de uma desordem genética exige um olhar treinado. Essa percepção exige uma postura clínica proativa, baseada na suspeição fundamentada e no encaminhamento qualificado. O cirurgião-dentista com alfabetização genética valoriza uma anamnese detalhada, incluindo a investigação da história familiar, e reconhece a importância da documentação cuidadosa dos achados clínicos e radiográficos. Ao fornecer informações precisas ao especialista, contribuímos para encurtar e direcionar a jornada diagnóstica, atuando como facilitadores em um processo que, para muitos pacientes, é longo e desgastante.
Na prática clínica, alterações na morfologia dentária e craniofacial, como atraso ou ausência de erupção dentária, hipodontia, defeitos de esmalte e padrões específicos de oclusão, especialmente quando associadas a traços faciais característicos, podem levantar a suspeita de doenças raras. O reconhecimento desses sinais não tem caráter diagnóstico isolado, mas reforça o papel do cirurgião-dentista na suspeição clínica e no encaminhamento qualificado para investigação especializada. Ao mesmo tempo, a atuação do cirurgião-dentista se estende ao longo de todo o cuidado dessas pessoas, integrando de forma contínua a equipe multiprofissional. Muitas doenças raras impactam diretamente a saúde bucal, a alimentação, a fala e a qualidade de vida, tornando essencial a participação do dentista no manejo da dor, na prevenção de infecções e na adaptação de estratégias de cuidado bucal, em articulação com médicos, conselheiros geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros profissionais, fortalecendo um cuidado centrado na pessoa e orientado pela equidade. Nesse cenário, o cirurgião-dentista assume um papel ainda mais relevante ao planejar estratégias de prevenção personalizadas, adaptar técnicas de controle de biofilme e propor tratamentos restauradores que considerem possíveis fragilidades dos tecidos dentários e periodontais.
Garantir o acesso a esse cuidado, seja na atenção primária ou em centros de referência, é uma questão de equidade em saúde. Nossa atuação se fortalece quando integrada a equipes multiprofissionais, envolvendo médicos, conselheiros geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros profissionais, todos convergindo para um plano de cuidado centrado no paciente.
Para que esse cenário se torne realidade de forma consistente, é necessário enfrentar um desafio estrutural: a formação profissional. A genética médica e o reconhecimento de fenótipos craniofaciais ainda ocupam um espaço limitado nos currículos de graduação em Odontologia. É fundamental formar cirurgiões-dentistas capazes de identificar padrões sugestivos, compreender conceitos básicos de genética e conhecer os fluxos da rede de atenção à saúde. Essa atualização deve se estender também aos profissionais em atividade, por meio de ações contínuas de educação permanente.
Neste Dia Nacional das Doenças Raras, reforçamos que o cirurgião-dentista é um vigilante estratégico da saúde integral. O consultório odontológico pode ser o ponto de partida para uma investigação que transforma trajetórias de cuidado. Nossa expertise sobre a região craniofacial nos coloca em posição privilegiada para reconhecer sinais precoces e contribuir para um cuidado mais oportuno, humano e acolhedor. No universo das doenças raras, cada detalhe importa, e o cirurgião-dentista está, muitas vezes, no melhor lugar para percebê-lo.
Prof. Dr Pedro P. C. Souza é Professor Doutor da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Goiás (UFG). Mestre em Ciências Odontológicas pela Universidade Estadual Paulista (UNESP). Doutor em Bioquímica pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP).
Prof. Dr. Rafael Aiello Bomfim é Professor Doutor da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS). Mestre e Doutor em Ciências Odontológicas, com área de concentração em Odontologia Social, pela Universidade de São Paulo (USP-SP).